Detalles de la búsqueda
1.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
2.
Deficiency of adenosine deaminase 2 triggers adenosine-mediated NETosis and TNF production in patients with DADA2.
Blood
; 134(4): 395-406, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015188
3.
Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.
N Engl J Med
; 370(10): 911-20, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24552284
4.
Identification of Fibroinflammatory and Fibrotic Transcriptomic Subsets of Human Cutaneous Sclerotic Chronic Graft-Versus-Host Disease.
JID Innov
; 4(2): 100246, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357212
5.
Homozygous variant p. Arg90His in NCF1 is associated with early-onset Interferonopathy: a case report.
Pediatr Rheumatol Online J
; 19(1): 54, 2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892719
6.
Somatic Mutations in UBA1 Define a Distinct Subset of Relapsing Polychondritis Patients With VEXAS.
Arthritis Rheumatol
; 73(10): 1886-1895, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33779074
7.
Expression of interferon-regulated genes in juvenile dermatomyositis versus Mendelian autoinflammatory interferonopathies.
Arthritis Res Ther
; 22(1): 69, 2020 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32252809
8.
Neutrophil subsets and their gene signature associate with vascular inflammation and coronary atherosclerosis in lupus.
JCI Insight
; 3(8)2018 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669944
9.
Tofacitinib Ameliorates Murine Lupus and Its Associated Vascular Dysfunction.
Arthritis Rheumatol
; 69(1): 148-160, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27429362
10.
Brief Report: Deficiency of Complement 1r Subcomponent in Early-Onset Systemic Lupus Erythematosus: The Role of Disease-Modifying Alleles in a Monogenic Disease.
Arthritis Rheumatol
; 69(9): 1832-1839, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544690
11.
Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production.
J Clin Invest
; 125(11): 4196-211, 2015 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26524591
12.
Reversal of CD8 T-cell-mediated mucocutaneous graft-versus-host-like disease by the JAK inhibitor tofacitinib.
J Invest Dermatol
; 134(4): 992-1000, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24213371
13.
Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production.
J Clin Invest
; 126(2): 795, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26829627
14.
Titin PEVK segment: charge-driven elasticity of the open and flexible polyampholyte.
J Muscle Res Cell Motil
; 26(6-8): 291-301, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16465472
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